مشاوره ژنتیک چیست و چرا باید انجام دهیم
مشاوره ژنتیک چیست و چرا باید انجام دهیم بيماري هاي ژنتيکي در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده اي داشته و در کشورهای فارسی زبان نيز به علت تعداد ازدواج هاي فاميلي معلوليت هاي ناشي از بيماري هاي ژنتيکي از شيوع بالاِيي برخوردارند.
حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است . لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ی ژنتیک، بخصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین طی دوران بارداری امکان پذیر است.
اغلب بیماری های ژنتیکی درمان ندارند. معلولیت، نا توانی و رنجوری در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست.
ناشنوايي، نابينايي و عقب‌ماندگي ذهني از مهمترين اختلالات ژنتيكي به شمار مي‌آيند كه علت شايع آن، ازدواج فاميلي است.
همچنين بيماري تالاسمي جزو بيماري‌هاي ژنتيكي شايع به شمار مي‌آيد. سالانه در كشور ایران بيش از 30 هزار كودك معلول به اختلالات ژنتيكي دچار مي‌شوند،
اگر در هنگام تولد، برخي بيماريها به موقع تشخيص داده شوند و رژيم غذايي نيز مناسب باشد، مي‌توان از بروز برخي اختلالات ژنتيكي جلوگيري كرد.
در کشورهای پیشرفته سرمایه گذاری های وسیع و اقدامات جدی در جهت سالم سازی و بهسازی نسل آینده انجام می‌شود ، به طوری که افراد قبل از ازدواج و پیش از حاملگی با متخصصان ژنتیک مشورت می کنند.
مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد می‌پردازد.
مشاوره ژنتيک را می توان چنين تعريف کرد :
« يک فرآيند آموزشي که به افراد مبتلا يا در معرض خطر کمک مي کند تا طبيعت اختلال ژنتيکي (بيماري وراثتي ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان اين بيماريها و تنظيم خانواده را بهتر درک کنند . »
یکی از اصلي ترين اهداف مشاوره ژنتيک ، مشخص کردن خطر وقوع يا تکرار يک بيماري ارثي در هر حاملگي است .
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، تمام افرادي که هر يک از موارد زير را در خود يا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصميم به ازدواج يا قبل از بچه دار شدن يا در حين حاملگي و يا بعد از زايمان بايد تحت مشاوره ژنتيک قرار گيرند
البته انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ مشاوره ژنتیک برا به شرح زیر تعریف کرده است:
مشاوره ژنتیک یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.
هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است. ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد.
همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود که آن هم نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات است.
همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد.
مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده‌اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روانشناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.
استانداردهای تعیین شده مراقبت پزشکی مستلزم آن هستند که ارائه دهندگان خدمات ژنتیکی شرح حالی بدست آورند که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه کنند.
آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد ، در صورت لزوم ، پیشنهاد دهند و درمان گوناگون یا راههای اداره و تدبیر جهت کاستن خطر بیماری را ذکر کنند.
مشاوره ژنتیکی ، محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطر بیماری نیست، بلکه نوعی روند ارتباطی است.توانایی تعریف و تعیین موضوعات روانی _ اجتماعی پیچیده مرتبط با نوعی اختلال ژنتیکی در یک خانواده ، نقش مرکزی را در این کار ایفا می‌کند. توجه به این موضوعات ، احتمالا به موثرترین وجه از طریق تماس دوره‌ای با خانواده در طول زمان و با مرتبط شدن موضوعات پزشکی یا اجتماعی با زندگی افراد مبتلا ، انجام می‌شود.
مشاوره ی ژنتیک ، بر پایه ی اطلاعات صحیح توسط افرادی که مورد مشاوره قرار می گیرند ، به تشخیص دقیق بیماری می انجامد که با تنظیم شجره نامه، تعیین نحوه ی توارث بیماری و احتمال خطر، راه کارهای جلوگیری از بروز بیماری در اختیار زوجین قرار می گیرد.
مشاوره ی ژنتیک قبل از ازدواج، چه خویشاوندی چه غیر خویشاوندی ضروری است؛ زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج های غیر فامیلی با فراوانی کمتر از ازدواج های فامیلی هم چنان وجود دارد.
عواملی مثل سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر و الکل و سیگار و برخی بیماری ها احتمال بروز ناهنجاری های ژنتیکی را در فرزند افزایش می دهد که حتما باید با متخصص ژنتیک در میان گذاشته شود.
تست ناقل بودن یکی از گزینه هایی است که متخصص ژنتیک در صورت لزوم به فرد سالمی که در خویشاوندانش بیماری ژنتیکی وجود دارد پیشنهاد می کند تا در آینده از تکرار بیماری در فرزندان شخص جلوگیری شود.
با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری و یا در مراحل اولیه ی بارداری ، می توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد.
این در حالی است که به گفته متخصصان ژنتیک، بیماریهای ژنتیک مادرزادی عامل 20 درصد مرگ‌و‌میرهای نوزادان است که حداقل 50 درصد آنها قابل شناسایی و پیشگیری هستند.
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، با استفاده از امکانات مراكز مشاوره ژنتیك بیماریهای ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری، در مرحله لانه‌گزینی، در 3 ماهه اول بارداری و بعد از آن قابل تشخیص است و در مورد بیماریهای متابولیک بعد از تولد نیز با تشخیص زود‌هنگام 29 بیماری امکان درمان بموقع این بیماری‌ها فراهم شده است.
پژوهشگران می گویند در موارد زیر لازم است مشاوره ژنتیک صورت گیرد:
– ازدواج فامیلی
– وجود یک فرد معلول یا بیماری مادر زادی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج
– بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
– وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین
– وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ
– کوتاه قدی و اختلال رشد
مقدمات اولیه مشاوره و اخذ مشخصات و رسم شجره نامه توسط کارشناس در مرکز مشاوره ژنتیک انجام می شود.
انجام معاینه، درخواست آزمایش، انجام آزمایشات تکمیلی ژنتیکی نظیر کاریوتایپ و… و در صورت لزوم درخواست تشخیص نهایی از اقدامات بعدی مرکز مشاوره ژنتیک می باشد.
